由剑桥大学科学家们带领的一项新研究，刚刚对已知会增加乳腺癌风险的两个关键基因突变有了更深入的认识。近日发表于《临床肿瘤学》期刊上的一篇新文章指出，该突变也可能与前列腺癌、胰腺癌和胃癌风险呈正相关。据悉，该研究首次明确量化了 BRCA 基因与 20 多种癌症的风险增长关系。 英国 2008 - 2012 年，BRCA1 / BRCA2 携带者的癌症发病率分析。 据悉，1990 年代发现的 BRCA1 和 BRCA2 基因，让乳腺癌的治疗方式迎来了重要的转变。 这一里程碑不仅有助于医生确定哪些患者最有可能受到影响，也在一定程度上推动了新型癌症治疗手段的发展。 尽管特定的 BRCA 突变或与某些类型的乳腺癌密切相关，但长期以来，还是有不少研究人员怀疑这些基因突变可能与其它癌症有关联。 此前早有研究推测前列腺癌风险与 BRCA 突变有关，只是一直缺乏对这一风险的准确预估。 于是在英国癌症研究中心的资助下，由剑桥大学科学家们带领的一支研究团队，对来自大约 3000 个具有 BRCA1 突变 / 2000 多具有 BRCA2 突变的家庭健康记录数据展开了深入分析。 而这项研究的重点，就是计算 22 种癌症与年龄相关的风险 / 绝对风险。 首席研究员 Antonis Antoniou 表示： 这些大型患者数据库，让我们能够更准确地预估有缺陷的 BRCA1 和 BRCA2 基因、与多种癌症风险的增加存在多大程度的关系。 我们已知它们与乳腺癌和卵巢癌有关，但对于其它癌症，仍存在着相当大的不确定。 好消息是，新研究发现： 携带 BRCA2 突变的男性，在 80 岁时患上前列腺癌的可能性、是没有该基因变异的男性的两倍多（前列腺癌风险不受 BRCA1 突变的影响）。 其实 2020 年的时候，就有一项引人注目的研究指出： 某个专门针对乳腺癌开发的治疗方法，对前列腺癌也有显著的效果。 此外携带 BRCA1 或 BRCA2 突变的话，会让人们罹患胰腺癌的风险增加一倍，且 BRCA 突变也增加了胃癌的风险。 遗憾的是，目前数据集中的病例数量仍相对有限，所以他们暂时无法给出更具体的量化分析结果。 最后，科学家发现皮肤癌和 BRCA 基因突变之间并无关联。 即便此前有研究声称黑色素瘤和 BRCA 之间存在联系，但合著者 Marc Tischkowitz 表示，其团队无法验证其中的数据联系。 总而言之，这项数据分析工作让 BRCA2 与前列腺癌 / 胰腺癌之间的联系变得更加明晰，有助于我们对已知携带这些缺陷基因的人们提供优化改进后的癌症早筛策略。 有关这项研究的详情，还请移步至《Journal of Clinical Oncology》查看。原标题为《Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants》。
